SMA’da gen tedavisi uyarısı

Sinir hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi’nin (SMA), dünyada onaylanmış üç tip ilaç ve tedavisi bulunuyor. Bunlardan ilki Türkiye’de 2017’de SGK tarafından geri ödeme kapsamına alınan “nusinersen sodyum” etken maddeli ilaç. Ağustos 2020’de ABD’de onay alarak FDA’nın tescillediği şurup formundaki “risdiplam” etken maddeli ilaç da SMA tedavisinde kullanılıyor. FDA’dan Mayıs 2019’da onay alan, “dünyanın en pahalı ilacı”nın  kullanıldığı “gen tedavisi” ise bir başka yöntem. SMA ile mücadele eden ailelerin sosyal medyada düzenlediği kampanyalarla da gündeme gelen bu tedavilerin etkinliği ve yüksek ücretlerine yönelik tartışmalar da sürüyor.

‘Bebeklerde uygulanmalı’

“Gen tedavisi” konusunda sosyal medyadan yaptığı açıklamalarla dikkat çeken Almanya Bonn Rheinische Friedrich-Wilhelms Üniversitesi Yenidoğan ve Çocuk Yoğun Bakım Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Soyhan Bağcı, Avrupa’da SMA hastalarına gen tedavisini uygulayan ekibin başında bulunan Bonn Üniversitesi Çocuk Nöroloji Şefi Prof. Janbernd Kirschner ile ortak çalışmalar yürütüyor. Bu hastalık sebebiyle kaybettiği yakınları bulunan Bağcı, SMA tedavilerinin etkinliği, uygulanabilirliği, kamuoyunda yanlış anlaşılan ve bilinmeyen yönlerine ilişkin açıklamalarda bulundu. Öncelikli olarak “hangi hastalar, hangi tedaviye uygun” diye değerlendirmek gerektiğini belirten Bağcı, şunları söyledi:

“Gözden kaçan en önemli nokta, bu tür tedavilerle ilgili çalışmalarda ‘doğumdan hemen sonra, henüz semptomları başlamamış ya da yeni başlamış bebeklere tedaviler uygulanmalı’ vurgusunun yapılıyor olması. Gen tedavisi için her ne kadar ‘doğumdan 2 yaşına kadar uygulanabilir’ dense de aslında 2 yaşına kadar semptomları başlamamış ya da yeni başlamış çocukları kast ediyorlar. Bu konudaki en büyük yanlış anlaşılma bu. Türkiye’de herkes ‘tanısı konmuş, durumu ağır olan bebekler 2 yaşına kadar bu tedaviyi alırsa iyileşir’ gibi bir anlam çıkarıyor. Özellikle semptomları belirgin olan çocuklarda çalışma sonunda çok hafif değişiklikler görüldüğüne dair net ifadeler olmasına rağmen, semptomları başlamadan çalışmaya alınan bebeklerin  sonuçları sosyal medyada tüm hastalar için genelleme yapılarak servis ediliyor.”

‘Yan etkileri var’

Prof. Dr. Soyhan Bağcı, Türkiye’den de gen tedavisi için başvuran ailelerle ilgili olarak şunları söyledi:

“Her gün 50’den fazla mail alınıyor. Ukrayna, Rusya, Brezilya, Türkiye gibi ülkelerden. Onların yaklaşımı şu şekilde; tedaviye uygun olan hastaları tedavi ettikten sonra bile en az 3-6 ay izlenmesi gerekiyor. Almanya içerisinden olmayan hastalar maalesef kabul edilmiyor. Nedeni gen tedavisinin yan etkilerinin olması. Bu çalışma sonrası karaciğer yetmezliği gelişen üç çocuk var. Tedavi yapılan çocukta karaciğer yetmezliğinin gelişip gelişmediğinin izlenmesi gerekiyor. Kampanyaların yapıldığı çocukların bilgilerini bize iletiyorlar ama genel olarak bu çocuklar gen tedavisine uygun çocuklar da değil. Şu anda solunum cihazına bağlı olan, yemek sondasıyla beslenen, desteksiz zor oturabilen, yürüyemeyen çocuklara bu gen tedavisi yapıldıktan sonra çocukların solunum cihazından ayrılması, koşmaya başlaması, normal yaşama dönmesi maalesef mümkün değil. Böyle bir beklenti olmaması gerekiyor. Solunum cihazına bağlı ise bağlı olma süresi azalabiliyor, bu bilimsel olarak pozitif bir gelişme olarak kabul ediliyor. Ama ailelerin beklentisi ‘ilaç verilecek artık çocuğumun asla solunum cihazın  ihtiyacı olmayacak. Kendisi yemek yiyebilecek, oturabilecek’ şeklinde olmamalı.”

‘Sonrasını bilemiyoruz’

İlaçların her hasta için uygun olduğunun, her hastada düzelme sağlayacağının sanılmasının bir diğer yanlış algı olduğuna işaret eden Soyhan Bağcı, SMA hastalarının öncesinde gen analizlerinin yapılıp hangi tedaviye başlanacağının belirlenmesi gerektiğini vurguladı. Prof. Bağcı, tedavi süreciyle ilgili şu bilgileri verdi:

“Bunlar da zaman alıyor tabii ki. Şu an erken dönemde tedaviye başlandığında hastaların sonuçları 6 yıllık süreçte çok olumlu. Geç tedavi yapılan çocuklarda hafif düzelmeler var ama o hastalarda 5 yıl sonra hangi aşamada olacağımızı şu anda bilemiyoruz. Tedavi sonrasında da 5-10 yıl sonra hastanın ne aşamada olacağını bilemiyoruz. Örneğin, kendi ailemde SMA var. Yakınlarım yıllar önce bebeklerini 9 aylıkken kaybettiler. Daha sonra iki gebelikte de SMA çıktı. Ardından sağlıklı bir çocukları oldu ve en son bu yıl tekrar son gebeliğinde yine SMA pozitif çıktı. Belçika’da yaşıyorlar, klinik olarak gen tedavisini önerdik. Tedavi Belçika’da da şu anda devlet tarafından karşılanmıyor. Aile, 10 yıl sonra çocuklarıyla hangi noktada olacağını bilemediği ve maddi olarak zorluklarından dolayı tedaviyi yaptırmaktan vazgeçti ve maalesef gebeliği sonlandırdılar. Avrupa’da sadece birkaç ülke bu tedaviyi onayladı, Belçika bile ödemiyor.” Beklentiler yanlış.

‘Gen analizi netleştirilmeli’

Prof. Dr. Soyhan Bağcı, sosyal medyada yürütülen kampanyalarla ilgili de şu ifadeleri kullandı:

“Bu kişiler hastanın hangi grupta olduğunu, hangi tedaviye uygun olduğunu bilmeden çağrılar yapıyorKampanya yapılan çocuğa o tedavinin uygulanıp uygulanamayacağını bilmiyoruz. Bunun gen analizleriyle netleştirilmesi, ortaya konması lazım. Sosyal medyada da gen analizini tamamlayan birçok aileyi görebiliyoruz. Yanlış anlaşılmasın, kampanya yürütülen ve gen analizi tamamlanan çocuklar da var. Fakat onların şu anda sosyal medyada paylaşılan resimleri ne Spinraza ne de gen tedavisi için uygun olmadıklarını zaten gösteriyor. Yardım kampanyası düzenlenen çocukların boğazında delik var, solunum cihazları var. Gen tedavisi için çağrıda bulunuyorlar ama bu çocuklara Spinraza tedavisi yapılarak hastalığın ilerlemesi engellenebilir. Ama ilaç sonrası her şey normale dönecek diye bir algı yaratılarak para yardımı isteniyor. Bunu doğru bulmuyorum. Gen tedavisi veya diğer tedavilerin mutlaka devlet tarafından üstlenilmesi gerektiğine inanıyorum ama şu anda kampanya yürüten ailelerin şunu bilmesi gerekiyor maalesef kampanya yapılan birçok çocuk için sadece hastalığı yavaşlatma ihtimali var, iyileştirme şansı maalesef yok. ABD’de böyle hastaları kabul eden merkezler var. Birçok merkez bu hastaların bu tedaviden fayda görmeyeceği için kabul etmiyor. Kabul eden merkezlerin kabul etme nedeni de ailelerin ısrarı ve bu merkezlerin tedavi boyunca hastaneye kazandırdıkları yaklaşık 500 bin dolar gibi bir kâr. Bunu da ailelerin göz ardı etmemesi gerekiyor.”